彰化基督教醫院昨日與罕見疾病基金會正式簽約，在行政院政務委員薛承泰教授、國
民健康局、地方政府、財團法人小腦萎縮症協會等代表以及病友的見證下，於『西門蘭醫
生』所建立的中華院區三樓，成立全國第一家『罕見疾病防治中心』並舉行揭牌儀式，今
後彰化基督教醫院將擔負起全國醫療院所對所罕見疾病的檢驗做確診重任。
彰化基督教醫院院長郭守仁醫師，在1994年創立醫學研究部，經過十多年的努力，創
始的四個研究室之一的醫學遺傳研究室，目前已經兩度通過衛生署遺傳諮詢中心的認證，
並升格為基因醫學部，所服務的範圍從早期的羊水染色體檢查，擴展到骨髓及各式檢體的
染色體及基因檢測，在國內外建立了一定的聲譽，除了預防角度的診斷，彰基嘗試發展罕
見疾病的治療，從胎兒期開始，體現耶穌基督救世愛人的精神。
彰基所成立的體系罕病防治中心，將未來的工作目標具體化：首先，彰基將戮力於診
斷的精進，在這個方面彰基在過去一年，成功發表了先進的基因晶片推入臨床；再者,彰基
將與罕見疾病基金會合作，將原本需要外送國外的基因檢測，留在國內檢測，目前已經敲
定五種遺傳疾病；包括：囊胞性纖維症、柯凱因氏症候群、尼曼匹克症、色素失調症、貝
克威思成德曼症候群。
彰基也積極成立公捐臍帶血庫，希望利用日新月異的幹細胞科技，進行罕見疾病的救
治，包括在胎兒醫學最前驅的胎內幹細胞移植；最後，彰基希望在中部在地，透過百年來
醫療和宣教所設立的網路，對區域中部五縣市，提供品質更高的服務，成為政府和社團法
人的好夥伴。
為了診斷胎兒是否健康，現在侵襲性的檢查如羊膜穿刺已成為常態，然而，還是有一
個很低的機率，有可能造成破水，由於羊膜穿刺都是在16周到20周左右施行，一旦破水，
如果沒有自動癒合或發生感染，胎兒通常無法保全。
彰基基因醫學部主任陳明醫師，是國內進行子宮內胎兒治療的先驅，在台大醫院任職
時所建立的一些治療方法，已經成為台大以及國內醫學中心的常規，昨天在罕病中心揭牌
的典禮上，陳醫師提供他五年來在彰基的治療經驗，並請到因為在外院羊膜穿刺而破水的
病友江惠燕和先生陳志強及二位可愛的小朋友等全家蒞臨現場，和大家一同分享他們的喜
悅。
陳志強表示，太太第一胎也是經過羊膜穿刺，結果很正常、順利的生產。第二胎心想
也會非常的順利，但經過羊膜穿刺後卻造成羊水流失；後來自行到彰基求醫，接受陳醫師
的羊膜修補療法，成功將胎兒保住，足月剖腹生產的成功，才有這麼健康、可愛的小寶貝。
陳明醫師是基督徒，而病友江惠燕是天主教徒，由於對神的信心以及對生命的尊重，
醫病合作而創造成功，陳醫師表示，已有超過三十位病友接受此術，有些是自然破水，裂
口較大不易修補，但也有超過十位像江小姐這樣的成功案例，見證醫學的進步與上帝的恩
典。
陳明醫師是使用一位美國醫師所發明的方法，這樣的方法，陳醫師也在數年前將結果
發表在剛剛進入SCI的台灣婦產科雜誌上,並且因此，一位印度的醫師讀到，寫信來請教陳
醫師，後來也在印度成功救治一位早期破水的孕婦，挽救了一條小生命。
陳明醫師表示，自然破水的案例因裂口較大，較難成功，但也有成功案例，在進行這
樣先驅的療法，也曾遭遇傳統觀念的阻礙，經過幾年努力之下，已得到國內外的肯定，現
今也都受邀到國內外醫學會議演講或擔任主持人，目前因為在另一個胎兒疾病上的研究，
今年十月將應邀到德國柏林的世界周產期大會專題演講，這是亞洲國家少數應邀的講者。
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照片說明：彰化基督教醫院（孫茂勝副院長）、罕見疾病基金會（副董事長曾敏傑），在行
政院政務委員 - 薛承泰教授見證下簽約，成為全國第一家「罕見疾病防治中心」（圖一），
並舉行揭牌儀式（圖二），病友江惠燕抱著的男童是三年前被陳明醫師救回的胎兒與彰基基
因醫學部主任陳明合影（圖三）。（記者張溎壕攝）
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